病变特异性和多种原发性病变模型在预测有害种系时表现出出色的辨别能力和良好的校准能力TP53突变。正如预期的那样，性能低于使用基于研究方案的队列获得的验证结果，这很可能是由于缺乏重要数据，如最后接触年龄和病变诊断年龄。对于病变风险的预测，两种模型在大多数方面都显示出与先前基于研究方案的队列的验证研究相当的性能。

Li-fraumeni综合征的发展风险

Li-fraumeni综合征是一种遗传性病变综合征，由TP53占位抑制基因，Li-fraumeni综合征患者患多种病变的风险显著增加，女性终生风险为93%，男性为73%，第二原发恶性占位风险为50%。与患者进行有关基因检测和病变筛查的对话一直具有挑战性。

数据回示遗传风险

基于研究协议的数据集非常适合训练统计模型来估计研究人群的关键流行病学参数。术语 “基于临床咨询” 是指遗传咨询师在咨询会议期间遇到的数据，并且与基于研究方案的数据有显着差异，因为患者可能没有准确和完整的家族史。这导致较高的信息缺失率，例如家庭关系，死亡年龄和病变诊断年龄。

对于病变风险的预测，两种模型在大多数方面都显示出与先前基于研究方案的队列的验证研究相当的性能。研究团队已经将他们的风险预测模型实现为一个简单的，交互式的R/Shiny应用程序，用于没有任何编程背景的用户，以加快临床应用。

模型的优点

使LFSPRO等风险预测模型更接近临床的下一步应该包括一次对一个基于临床咨询的家庭进行前瞻性评估，以进一步完善风险预测如何改变临床实践。

这项研究得到了德克萨斯州病变预防和研究所和美国国立卫生研究院的资助。